原标题：从罕见病说起：治疗甲状腺眼病的生物靶向药—替妥木单抗

作者：吴玉水博士

来源：福建基诺厚普生物

整理排版：药春秋

从年起，每年2月的最后一天是国际罕见病日。罕见病是一类发病率极低疾病的总称，又称“孤儿病”。根据WHO的定义，患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病可被定义为罕见病；美国定义为每年患病人数20万人（或发病人口比例1/）的疾病；年5月国家卫健委发布《第一批罕见病目录》种，年9月《中国罕见病定义研究报告》发布，修订为将“新生儿发病率0.1‰、患病率0.1‰、患病人数14万的疾病”列入罕见病。

目前国际上明确的罕见病超过种（约占疾病总数15%），大概80%由遗传缺陷引起。虽然每种罕见病的患病人数少，但整个罕见病患者群体十分庞大，全球估计约3亿罕见病患者（近50%为儿童），中国约有万患者。

“孤儿药”又称罕见药，指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品。由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业